私たちは皆いとこ | カルロス・サンタマリア | TEDxPuraVidaSalon

コスタリカは創始人口が少なく、遺伝的な系譜が比較的短いため、希少疾患の研究で注目される国とされています。TEDxPuraVidaSalonでの、微生物学者で研究者のCarlos Santamaría氏による講演です。講演によれば、2,400以上の家族を対象とした研究では、BRCA1遺伝子よりもBRCA2遺伝子の変異が同国では8倍多く見られるとされています。家族の病歴を知ることの大切さと、共感と寛容をもって互いに向き合うことを呼びかけています。

• 小規模な創始人口が、コスタリカの遺伝的特徴に与えた影響
• 2,400以上の家族を対象とした研究と、BRCA1に比べたBRCA2の頻度
• 家族の病歴を知ることの重要性

Costa Rica tuvo pocos pobladores y un antecedente genético muy corto, y por eso es potencia mundial en enfermedades raras. Esta charla explica cómo el estudio de más de 2.400 familias revela que el gen BRCA2 es 8 veces más frecuente aquí que BRCA1. Un llamado a conocer nuestros antecedentes familiares y a tratarnos con empatía y tolerancia. Carlos Santamaría Quesada. Microbiólogo. Máster en Inmunología Clínica UCR. Doctor en Ciencias Médicas (Ph.D.) por la Universidad de Salamanca, España. Premio Nacional de Ciencia “Clodomiro Picado Twight” 2011 por investigación en marcadores moleculares en leucemia. Premio “Doctor Moraza” a la mejor tesis de investigación en Oncología 2011 en Salamanca, España. Jefe del laboratorio de Diagnóstico Molecular, Hospital Nacional de Niños. Docente pregrado y posgrado UCR. Autor de 38 artículos científicos internacionales, conferencista. This talk was given at a TEDx event using the TED conference format but independently organized by a local community. Learn more at https://www.ted.com/tedx